врачебные файлы \\ терапия \ гастроэнтерология \ пигментный гепатоз

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера является наиболее мягким клиническим вариантом функциональной гипербилирубинемии. Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

Синдром Жильбера (Жильбера-Лербуйе синдром, Жильбера-Мейленграхта синдрома, врождённая гипербилирубинемия) характеризуется:

Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Gilbert Nicolas Augustin (Жильбе'р Никола' Огюсте'н, 1858-1927) и Lereboullet P. (Лербуйе', 1874-1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера.

Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1).

Иногда синдром Жильбера манифестирует после ОРВИ или вирусного гепатита. Развитие непрямой гипербилирубинемии после вирусного гепатита (ранее обозначали термином «постгепатитная билирубинемия») в настоящее время рассматривается как синдром Жильбера, впервые выявленный после перенесённого острого вирусного гепатита.

Симптомы

Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье. Основное проявление синдрома Жильбера — иктеричность и субиктеричность склер (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных). Зачастую лёгкая желтуха остаётся незамеченной (окрашивание кожи ошибочно принимают за лёгкий загар) и выявляется случайно при биохимическом исследовании.

Желтуха может быть хронической или эпизодической. Желтуха не сопровождается зудом кожи; она появляется или усиливается при физическом напряжении, злоупотреблении алкоголем, голодании, во время инфекционных заболеваний (например, грипп). Согласно описанию самого Жильбера классический синдром проявляется триадой: телеангиэктазии на лице, ксантелазмы век, жёлтый цвет кожи.

Диагностика

Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.

К специальным диагностическим пробам при синдроме Жильбера относятся:

В генетических лабораториях центров медико-генетической консультации возможна прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством исследования промоторной области гена UGT1A1. Ориентировочная стоимость анализа составляет порядка 1,5 тысячи рублей.

Дифференциальный диагноз

Синдром Жильбера дифференцируют в первую очередь с гемолитическим желтухами. Обследование начинают с определения количества ретикулоцитов в крови и исследования свойств эритроцитов. Обычно для гемолитических нарушений характерно начало в раннем детском возрасте, спленомегалия и умеренная анемия. Уровень билирубина при синдроме Жильбера обычно ниже, чем при гемолитической желтухе.

Лечение

Пациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма.

Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха. Крайне нежелательны алкогольные напитки и жирная пища, не рекомендуются физические перегрузки (профессиональные занятия спортом), инсоляция, большие перерывы в еде, ограничение жидкости. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно.

Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.

Также возможен курсовой приём гепатопротекторов: карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-5. Любые тепловые физиопроцедуры на область печени вредны.

Прогноз

Прогноз благоприятный, поскольку синдром Жильбера (как сказано выше), по большому счёту, можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. Возможно развитие холелитиаза, психосоматических расстройств.

 

Содержание файла Функциональная гипербилирубинемия

 • Общие сведения о пигментных гепатозах.

 • Синдром Жильбера: клиника, диагноз, лечение.

 • Синдромы Криглера-Найяра, Дубина-Джонсона, Ротора.

 

Дата создания файла: 4 апреля 2009 г.
Документ изменён: 4 апреля 2009 г.
Copyright © Ванюков Д.А.

синдром Жильбера

 
раздел
ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ

 
подраздел
Гастроэнтерология

содержание файла
Функциональная гипербилирубинемия (пигментный гепатоз)

1. Общие сведения

2. Синдром Жильбера

3. Синдромы Криглера-Найяра, Дубина-Джонсона, Ротора


Поиск по сайту:


Statistics:



Feedback


врачебные файлы \\ терапия \ гастроэнтерология \ пигментный гепатоз